Screening neonatale: la Camera vara nuove misure per combattere le malattie ereditarie
Si sa che ciò che sta maggiormente a cuore ai genitori quando si scopre di aspettare un bimbo è la sua salute. Proprio per questo motivo effettuare una serie di controlli e uno screening sul nascituro è il modo più sicuro per individuare possibili malattie ereditarie e contrastarle in maniera tempestiva. Le patologie oggetto dello screening neonatale, se non riconosciute precocemente, possono causare danni spesso irreversibili soprattutto a carico del sistema nervoso centrale con conseguenti gravi disabilità. La diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato.
Ma facciamo chiarezza!
Cos’è lo screening neonatale
A cosa si fa riferimento quando si parla di screening neonatale? Per chi non lo sapesse nell’ambito dei programmi di medicina preventiva, tutti i neonati vengono sottoposti gratuitamente a semplici esami che permettono di individuare precocemente alcune malattie congenite. Si tratta di una serie di controlli finalizzati alla diagnostica e all’individuazione preventiva di malattie neonatali e all’attuazione di un trattamento il più tempestivo possibile.
Il programma di screening neonatale prevede che tutti i nuovi nati vengano sottoposti gratuitamente a semplici test effettuati su poche gocce di sangue prelevate dal tallone nei primi giorni dopo la nascita. La Camera dei deputati ha approvato nuove norme per estendere questi esami su tutto il territorio italiano a 40 malattie metaboliche ereditarie che diagnosticate in tempo possono essere curate e migliorare la qualità della vita del bambino.
Cosa sono le Malattie metaboliche ereditarie
Le malattie metaboliche ereditarie costituiscono la categoria ben definita delle “malattie rare”. Sono malattie genetiche causate dall’alterato funzionamento di una delle tante vie metaboliche indispensabili per metabolizzare alimenti o altre sostanze e impedirne l’accumulo.
Questi processi metabolici sono indispensabili per la vita delle cellule, per la crescita dell’organismo, per la eliminazione di composti tossici e per la produzione dell’energia necessaria al funzionamento dei organi. In presenza di una malattia metabolica alcune sostanze si accumulano e altre vengono a mancare.
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